贵州中医药大学第二附属医院成功救治16岁罕见病叠加危重感染少年

近日，贵州中医药大学第二附属医院风湿免疫科成功救治一名16岁罕见病叠加危重感染患者。经多轮精准诊疗与多学科协作，患者顺利康复，重返校园。

据悉，一年前，16岁少年小阳（化名）反复出现皮疹、全身水肿、乏力等症状，外院确诊为“系统性红斑狼疮”，经大剂量激素及免疫球蛋白治疗后病情未改善。2025年4月1日，小阳转入贵州中医药大学第二附属医院风湿免疫科。

入院时，小阳双下肢紫红色皮疹明显，面部及双下肢严重浮肿，小便呈深茶色。检查显示，其肾功能异常，白蛋白28.1g/L，尿蛋白2+、尿隐血3+，补体膜攻击复合物＞1550ng/mL，肺部CT提示左肺下叶少许炎症、左侧胸腔少量积液。科室团队经细致研判，明确诊断为系统性红斑狼疮合并罕见病非典型溶血尿毒综合征（aHUS），两种危重疾病叠加，病情进展迅猛。

面对患者的绝望与抗拒，科室团队一边耐心疏导其情绪、重建治疗信心，一边量身制定诊疗方案。4月4日，肾穿刺活检确诊为弥漫性狼疮性肾炎Ⅳ(A)，为精准治疗提供依据。团队采用依库珠单抗治疗aHUS，联合环磷酰胺、利妥昔单抗免疫抑制治疗，同步开展床旁CRRT及血浆置换。

“针对患者16岁的年龄特点，用药格外严谨，普通药物按成人剂量，特殊药品严格按体表面积计算，兼顾疗效与生长发育安全。”贵州中医药大学第二附属医院红岩院区风湿免疫科病区主任黄颖介绍。4月29日，小阳皮疹消退、水肿减轻，顺利出院。

2025年8月31日，小阳因劳累后突发高热（39.6℃）、气促，病情急转直下，返院后确诊为耶氏肺孢子菌肺炎、脓毒血症、I型呼吸衰竭。狼疮合并aHUS本就少见，原发病稳定后突发重症感染更为罕见。

贵州中医药大学第二附属医院风湿免疫科立即联合重症监护室开展救治，通过气管插管、血浆置换、肺泡灌洗，联合米卡芬净、复方磺胺甲噁唑抗感染等措施，全力遏制感染。经过近一个月救治，9月28日小阳再次好转出院，复查显示肌酐逐步下降，肾小球滤过率恢复正常，24小时尿蛋白持续下降，肺部炎症逐步吸收，心包积液明显减少。

2026年3月底，小阳返院复查，肾功能基本恢复正常，尿蛋白控制达标，已顺利重返校园，恢复正常学习生活。

黄颖表示，后续医护团队将通过微信、电话等方式持续随访，指导患者定期门诊复查。此次成功救治，展现了该院风湿免疫科在罕见病、重症风湿免疫病诊疗领域的专业水平与责任担当，为同类病例诊疗积累了宝贵经验。

黄颖同时提醒，系统性红斑狼疮病因不明，与遗传、环境、免疫异常等因素相关，有家族史的人群应加强健康科普，做到早发现、早诊断、早治疗，规范诊疗、达标治疗，最大限度降低疾病影响。（朱梦怡）